1차 기형아 검사

보통 임신 5~6주주차에 산부인과에 첫 방문하여 아기집을 확인하고, 8주차쯤 방문하여 심장 소리를 들으며 임신을 확인하고 초음파 및 혈액 검사를 합니다. 이때 하는 혈액 검사는 산모의 혈액형, 풍진항체, B형간염 , 에이즈 여부를 알아보기 위한 검사입니다. 추가로 소변 검사 및 자궁경부암 검사를 시행합니다. 임신 사실을 인지한 시기에 따라, 한번 혹은 두 번 방문하였을 것입니다.

그리고 10~13주가 되면 태아가 이상이 없는지 선별검사를 하게 됩니다. 이때 방문하면 초음파를 통해 태아의 심박수 측정하여 잘 있는지 확인하고 , 태반과 자궁 사이에 피가 고여 있는 것은 아닌지 일반적인 체크를 하게 됩니다. 혹시 초음파에서 태반에 피가 보인다 하더라도 걱정하지 마세요. 아직까지는 태반이 자리 잡지 않아 피가 고여 있는 경우가 있습니다. 만약 습관성 유산 (유산이 3회이상) 경험이 있다면 조금 더 조심하여야 합니다.

아이가 장애가 있을까 불안해요

임신사실을 처음 알게 되면 너무나 행복하고 좋지만 시간이 지나면서 , 유산하지 않을까 하는 불안감이 커지게 됩니다. 고령 산모가 늘어나면서 유산에 대한 이야기도 많이 들리고, 여성의 사회 진출 증가로, 임신 상태에서도 일을 해야 하는 경우가 많아 더 불안하기만 합니다. 그리고 태반이 안정화되고 유산기가 거의 없어지는 12주 정도 되면 우리 아이는 이상이 없이 잘 자라고 있는지 불안하게 됩니다. 하지만 너무 걱정 마세요. 12주까지 무사히 지냈다면 아이는 건강하고 정상일 확률이 많습니다. 만약 태아에 심각한 이상이 있다면 12주 이전 유산되는 경우가 많기 때문입니다.

기형아 검사는 모든 기형을 알 수 있나요?

아쉽게도 모든 기형이나 태아의 이상을 검사로 알 수 없습니다. 우리가 검사로 알 수 있는 것은 비교적 흔한 염색체 질환인 다운증후군, 에드워드증후군 그리고 신경관결손 정도 입니다.

기형아 검사는 어떻게 하나요?

가장 정확한 검사법은 아이의 세포를 직접 얻어 검사하는 방법입니다. 하지만 실제로는 아이의 세포를 얻는 것은 쉽지 않으며, 위험이 따릅니다. 따라서 초음파를 통해 외형 이상을 판별하고, 엄마의 혈액 검사를 통해 아이의 유전자 이상을 간접적으로 추정 하는 방법을 제일 많이 사용 합니다

통합검사 (인테그레이티드검사)는 무엇인가요?

통합 검사는 이전에 알려진 기형아 선별 검사들을 통합하여 태아의 기형 위험도를 계산하는 검사입니다. 영어 그대로 인테그레이티드(intergrated test) 검사라고 보통 많이 불립니다. 임신 기간 중 두 번에 걸쳐 검사를 하게 됩니다. 1,2차 선별 검사로 이루어집니다. 검사 결과는 2차 선별 검사 이후 4일~10일 사이에 확인 할 수 있습니다.

통합검사 = 통합선별검사 = 인테그레이티드 테스트 =1,2차 선별검사 (모두 같은 용어 입니다)

1차 선별 검사에 대해서 알고 싶어요.

1차 선별검사는 임신 10~13주에 시행합니다. 이때 하는 검사는 다음과 같습니다. 초음파 검사와 엄마의 혈액 검사를 시행합니다.

초음파

초음파를 이용해 목 뒤 둘레를 측정합니다. 이 두께가 3.0mm이상이면 다운증후군 고위험 군입니다.

혈액검사 (더블 마커 검사)

혈액에서 PAPP=A라는 단백질과, beta-hCG 농도를 측정합니다.

2차 선별 검사에 대해서 알고 싶어요.

2차선별검사 검사는 임신 15에서 20주 사이에 시행합니다. 트리플, 혹은 쿼드 검사라고 합니다. 혈액에서 세개 혹은 네개의 단백질이나 호르몬 농도를 측정합니다. 당연히 네개를 측정하는 쿼드 검사가 요즘 더 많이 사용되며 더 정확합니다.

알파태아단백질 Alpha-fetoprotein (AFP).
베타사람융모선호르몬 Beta-human chorionic gonadotropin (hCG).
비결합형 에스트로겐 Unconjugated estriol (a form of estrogen).
인히빈 A Inhibin A.

이렇게 1차, 2차를 통해 엄마의 혈액내 단백질과 호르몬 수치를 측정하여 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손의 위험도를 측정합니다.

NIPT (니프티) 검사는 꼭 해야 하나요?

요즘 새로 나온 검사방법으로 99% 정확도를 가진 검사 방법입니다. 대부분 하는 통합 검사의 정확도가 95% 로 알려져 있습니다. 이 검사는 산모의 혈액에서 태아의 DNA를 추출하여 태아의 기형 가능성을 평가하는 검사방법 입니다. 통합검사에서 이상이 나왔거나, 통합검사보다 더 정확한 검사를 원하시는 산모들이 시행하게 됩니다. 가격은 60만원정도로 고가입니다. 비급여 항목으로 병원마다 가격 차이가 있습니다. NIPT검사가 아직까지는 필수 검사는 아니기 때문에 부모의 선택이라고 생각하시면 될 것 같습니다. 기존에 태아의 DNA직접 얻기 위해서는 배에 바늘을 찌르는 양수 검사나 , 융모막 생검을 시행하였었는데, 이는 산모의 배를 바늘로 찔러 검사하는 방법으로 유산 확률이 있는 검사법입니다. NIPT 검사는 이러한 위험성 없이 산모의 혈액에서 태아의 미세한 DNA를 추출해서 하는 검사법 입니다. 몇 년 전까지만 해도 해외의 검사 기관에서 시행 되었으나 최근에는 국내에서도 검사가 시행되고 있습니다.