이전에는 태아의 염색체 이상을 알아보려면 태아의 세포를 직접 채취해야 했습니다. 태아의 세포를 채취하는 방법은 융모막생검, 양수검사, 제대혈 천자가 있습니다. 융모막 생검은 임신 11~13주에 고위험 산모에서 조기에 검사를 원할때 시행하며, 양수 검사는 임신 16~18주 사이 양수에 있는 태아의 세포를 채취 합니다. 제대혈 천자는 임신 20주에 태아의 탯줄에서 태아 세포를 채취합니다. 세 방법다 침습적인 방법으로 적지만 0.1~1% 정도 유산 확율이 있습니다. 최근에는 태아의 세포를 직접 채취하지 않고, 엄마의 혈액에서 태아의 DNA를 추출하여 기형아 위험을 검사하는 방법이 나왔습니다. 이 검사 법이 니프티 검사 입니다 . 아직까지는 보험이 되지 않아 60 만원 정도 가격 부담이 있습니다.

니프티 검사의 정확도는 어느 정도 인가요?

1,2차 선별검사(통합검사)의 정확도는 95%, 임신 16~18주 사이 시행하는 양수 천자의 정확도는 99.9% 이며, 니프티 검사의 정확도는 99% 입니다.

선별 항목이 양수 검사와 비교해서 차이가 나나요?

니프티 검사에서 선별할 수 있는 질환은 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군입니다. 양수 천자는 이를 포함해 추가적인 유전자 질환과 신경관 결손을 추가로 선별할 수 있습니다.

언제부터 검사가 가능한가요?

임신 1분기 후기 부터 가능합니다. 즉 임신 12주 말부터 가능하며 엄마의 혈액을 뽑아 검사를 시행합니다.

양수 검사와 비교해서 장점은 무엇인가요?

양수 검사는 침습적이지만? 니프티 검사는 비침습적인 검사입니다. 정확도는 양수 검사에 비해서 조금 낮으나 검사의 위험성이 없어 고위험 산모들이 많이 고려하는 검사입니다.

단점은 무엇인가요?

아무래도 가격이 가장 단점입니다. 니프티 검사는 고위험 산모에서 선별검사의 효용성이 인정되지만 저위험 산모에서는 그 필요성이 낮습니다 . 하지만 병원에서는 수익으로 과도하게 권유 될 소지가 있습니다.